Eine neue Software erkennt seltene genetische Erkrankungen an der Gesichtsform: Sie vergleicht Merkmale wie Augenabstand, Nasenform und -größe oder den Schnitt der Lippen mit abgespeicherten Durchschnittswerten, die typisch für verschiedene Erbkrankheiten sind. Gibt es Übereinstimmungen, kann das ein erster Hinweis für Eltern und Ärzte sein, worauf sich die weitere Suche nach der Ursache konzentrieren sollte, erklärt Peter Hammond vom University College in London, der Entwickler der Software. Auf diese Weise können vor allem die seltenen Erkrankungen schneller diagnostiziert werden. Momentan liege die Trefferquote bei etwa neunzig Prozent, berichtete der Forscher.
Mehr als 700 verschiedene genetische Erkrankungen beeinflussen laut Hammond den Gesichtsschnitt auf eine ganz charakteristische Weise. Nicht immer sind die Merkmale jedoch so offensichtlich wie beim Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt: In manchen Fällen verändert sich lediglich die Position der Ohren oder das Verhältnis der Nasenlänge zur gesamten Gesichtslänge. Da die meisten dieser Erkrankungen zudem sehr selten sind, entgehen die typischen Anzeichen häufig der Aufmerksamkeit der Ärzte. Dem soll die neue Software nun abhelfen. Sie basiert auf einer Datensammlung, in der dreidimensionale Bilder der Gesichter von Menschen mit bekannten Veränderungen im Erbgut abgespeichert sind. Für jede Erkrankung hat Hammond daraus ein Durchschnittsgesicht errechnet, das bei einem Verdacht auf eine genetische Krankheit mit dem Gesicht des Kindes verglichen werden kann.
Erfasst ist beispielsweise die häufig auch als “Koboldgesicht” bezeichnete typische Gesichtsform beim Williams-Syndrom, einer Krankheit, die etwa bei einem von 10.000 bis 20.000 Kindern auftritt. Sie ist unter anderem gekennzeichnet durch eine kürzere, nach oben zeigende Nase, einen ungewöhnlich großen Abstand zwischen Oberlippe und Nase und einen sehr schmalen Unterkiefer. Auch Hinweise auf das mit einem Vorkommen bei einem vor 4.000 Kindern recht häufige Fragile-X-Syndrom kann die Software anhand der Gesichtsmerkmale ? vor allem einem langen, schmalen Gesichtsschnitt bei vortretender Stirn ? identifizieren.
“Momentan wird die Technik bei gut dreißig Krankheiten mit zugrundeliegenden genetischen Abweichungen eingesetzt”, erklärt Hammond. Zudem habe sie bereits geholfen, eine ungewöhnliche Gesichtsasymmetrie bei autistischen Kindern und einige am Williams-Syndrom beteiligte Gene zu identifizieren. Ihr eigentlicher Zweck sei es jedoch, die häufig langwierige Diagnose der seltenen genetischen Anomalien zu beschleunigen und den Betroffenen Stress zu ersparen, der mit klinischen Tests verbunden ist.
Peter Hammond (University College London): Beitrag auf dem Festival of Science der britischen Association for the Advancement of Science, York ddp/wissenschaft.de ? Ilka Lehnen-Beyel
