Schmerzfreiheit ist lebensgefährlich
Die Ergebnisse der Studie basieren auf Untersuchungen von zwei Kindern, die von angeborener Schmerzfreiheit betroffen sind. Um den genetischen Ursachen auf die Spur zu kommen, analysierten die Wissenschaftler das Erbgut beider Patienten. Beim Vergleich der Ergebnisse konnten sie in beiden Fällen Mutationen in einem Gen namens PRDM12 identifizieren. „Der Nachweis von Mutationen in demselben Gen bei zwei Patienten aus verschiedenen Familien mit sehr ähnlichem Krankheitsbild war bereits ein starker Hinweis, dass wir mit PRDM12 das verantwortliche Gen entdeckt hatten”, sagt Co-Autor Jan Senderek von der Universität München.
Bei der Untersuchung weiterer Patienten mit angeborenen Schmerzempfindungsstörungen stießen die Wissenschaftler auch noch auf weitere Mutationen in dieser Erbanlage. „Die Entdeckung der Ursache der Erkrankung ermöglicht nun die gezielte genetische Diagnostik und Beratung betroffener Patienten und ihrer Familien”, sagt Auer-Grumbach. So kann durch Aufklärung und Schulung der Patienten und ihrer Familien die Gefahr von schweren Verletzungen und Komplikationen frühzeitig vermindert werden.
Schlüsselerkenntnis für die Schmerzforschung
Neben dieser medizinischen Ebene hat die Erkenntnis aber auch eine große Bedeutung für die Schmerzforschung generell, betonen die Forscher. Sie fanden durch Versuche mit Froschlarven bereits Hinweise darauf, welche Funktion PRDM12 besitzt. Der Verlust von PRDM12 führt bei den Kaulquappen zu fehlerhafter Entwicklung von Nervenzellen, die für die Schmerzwahrnehmung wichtig sind. Die Wissenschaftler vermuten, dass es durch den Ausfall von PRDM12 zu einer Fehlsteuerung bisher noch unbekannter anderer Erbanlagen kommt, die für Entwicklung des Nervensystems und eine funktionierende Schmerzwahrnehmung notwendig sind.
Die Ergebnisse könnten nun weitere Einblicke in die Entwicklung des Nervensystems und die Funktionsweise der Schmerzempfindung ermöglichen, sagen die Forscher. „Das Gen PRDM12 könnte auch als Angriffspunkt für neue Schmerzmedikamente interessant werden”, sagt Senderek. Ihm zufolge ist dazu aber noch einiges an Forschungsarbeit zu leisten: „Dazu müssten wir die Funktion von PRDM12 gezielt beeinflussen können, und da stehen wir noch ganz am Anfang”, so der Wissenschaftler.
