Forscher haben das Gen gefunden, das bei Hunden zu brüchigen Knochen führt. Hunde sind wie Menschen gleichermaßen von der seltenen sogenannten Glasknochenkrankheit betroffen, bei der die Knochen eine glasige Struktur aufweisen und leicht zerbrechen. Die Krankheit hat genetische Ursachen, die beim Menschen gut bekannt sind. Es sind jedoch nicht dieselben Gene, die auch beim Hund zur Krankheit führen. Das nun bei der Untersuchung von Dackeln entdeckte Gen könnte aber auch beim Menschen in gewissen Fällen der Krankheit ein Auslöser sein.
Die Glasknochenkrankheit wird bei Menschen und Hunden durch Fehlbildungen des Eiweißes Kollagen ausgelöst. Dieses ist für die Stabilität von Knochen unerlässlich, denn es verleiht ihnen ihre Elastizität. Im menschlichen Körper ist es das häufigste Eiweiß überhaupt, und 85 bis 90 Prozent aller Fälle der Glasknochenkrankheit beim Menschen werden durch Mutationen in zwei Genen verursacht, die für die Bildung des Kollagenproteins wichtig sind. Bei Dackeln, die dieselben Krankheitssymptome zeigen wie Menschen, konnten die Forscher aber keine Mutation in einem dieser beiden Gene finden. Sie verglichen daraufhin das Erbgut von fünf betroffenen Dackeln mit jenem von gesunden Tieren und suchten nach Unterschieden.
Alle erkrankten Hunde hatten eine Mutation im selben Gen, berichten die Wissenschaftler. Es ist das sogenannte SERPINH1-Gen, das für die Ausbildung der Struktur des Kollagens notwendig ist. Bei allen erkrankten Tieren konnten die Wissenschaftler eine Schädigung beider Kopien des Gens feststellen, sowohl von jener der Mutter als auch von jener des Vaters. Denn ist nur eine Kopie defekt, so erkranken die Tiere, wie übrigens auch die Menschen, nämlich nicht. Diese Art der Krankheitsvererbung tritt bei vielen genetisch bedingten Erbkrankheiten auf. Dennoch können die Hunde das geschädigte Gen in sich tragen und weiterverbreiten. Mit Gentests ließe sich das Gen nun entdecken und eine Weiterverbreitung in der Zucht verhindern, berichten die Forscher.
Cord Drögemüller (Universität Bern) et al.: PLoS Genetics, doi:10.1371/journal.pgen.1000579 ddp/wissenschaft.de ? Stefanie Strauch
