Für Unfruchtbarkeit bei Männern könnte ein defektes Gen verantwortlich sein. Das glauben niederländische Wissenschaftler. Im Rahmen einer Studie hatten sie beobachtet, dass Männer nicht genügend Spermien produzieren, wenn bei ihnen eine Mutation des Gens ZNF214 vorliegt.
Dieses Gen wird auch mit dem so genannten Beckwith-Wiedemann-Syndrom in Verbindung gebracht. “Betroffene Jungen leiden unter anderem im Erwachsenenalter unter Unfruchtbarkeit”, erläuterte Judith Gianotten vom Zentrum für Reproduktionsmedizin des Amsterdam Academic Medical Center. “Deshalb untersuchten wir zunächst, ob das Gen für eine gehinderte Spermatogenese verantwortlich ist. Als sich der Verdacht bestätigte, fahndeten wir nach Mutationen des Gens bei Männern, deren Unfruchtbarkeit auf einer zu geringen Spermienproduktion beruhte.”
Die Forscher verglichen die DNA von 77 Männern mit sehr geringer und die DNA von 65 Männern mit normaler Spermienproduktion. Bei drei Patienten aus der ersten Gruppe fanden sie drei neue Mutationen des Gens ZNF214. Bei der Kontrollgruppe war keine derartige Veränderung des Erbguts aufgefallen.
Bei zwei der Patienten mit einer ZNF214-Mutation konnten die Wissenschaftler auch das Erbgut der Eltern untersuchen. Dabei stellten sie fest, dass die Genveränderung jeweils von der Mutter vererbt worden war. “Das erklärt, wie sich die Krankheit durch mehrere Generationen ziehen kann”, so Gianotten. “Würde der Vater den Defekt vererben, wäre die Mutation irgendwann ausgelöscht.”
Weitere Tests sollen jetzt die Ergebnisse bestätigen. “Im Augenblick bereiten wir Studien vor, die uns Aufschluss über die verschiedenen Erscheinungsformen des Gens in unterschiedlichen Zelltypen geben sollen. Außerdem suchen wir nach einem identischen Gen bei Mäusen, um die genaue Funktion dieser Erbinformation und seiner Veränderung zu entschlüsseln.”
pte, wawa
