Drei internationale Forscherteams haben die bislang häufigste genetische Ursache der Parkinson-Krankheit identifiziert: Eine bestimmte Veränderung in einem Gen namens LRRK2 kommt in bis zu 5 Prozent der so genannten familiären oder erblichen Form der Krankheit vor. Von dieser Entdeckung erhoffen sich die Forscher nicht nur die Entwicklung eines Gentests zur Früherkennung von Risikopatienten, sondern auch Erkenntnisse über die grundlegenden Mechanismen, die zum Ausbruch der Krankheit führen. Über die Ergebnisse berichten die Forscher um William Nichols, Nicholas Wood und Vincenzo Bonifati in der Fachzeitschrift The Lancet (Online-Vorabveröffentlichungen vom 18. Januar).
Bei Parkinson werden Nervenzellen in Gehirnbereichen geschädigt, die die Muskeln und deren Zusammenspiel kontrollieren. Die beeinträchtigten Zellen produzieren nicht mehr genügend Dopamin, einen Gehirnbotenstoff, der für die Koordination der verschiedenen Muskelaktivitäten und damit des Bewegungsablaufs unverzichtbar ist. Was das Nervenzellsterben auslöst, ist bislang jedoch noch nicht bekannt. In den meisten Fällen tritt die Krankheit spontan auf, ohne dass andere Familienmitglieder ebenfalls betroffen sind. In wenigen Fällen findet sich aber eine Häufung in bestimmten Familien, was auf eine genetische Komponente bei der Krankheitsentstehung hindeutet.
Ein Schlüsselgen ist dabei offenbar LRRK2, eins von bislang nur fünf bekannten Genen, die mit Parkinson in Verbindung gebracht werden. Obwohl Wissenschaftler bereits verschiedene Veränderungen in diesem Gen entdeckt haben, scheint keine so häufig zu sein wie die in den neuen Studien beschriebene Mutation. Die Gruppen um Nichols vom Kinderkrankenhaus in Cincinnati und Bonifati vom der Erasmus-Universität in Rotterdam fanden die ungewöhnlich große Übereinstimmung, als sie insgesamt mehr als 400 Familien untersuchten, in denen Parkinson gehäuft auftrat. Mehr als fünf Prozent der Erkrankten hatten dabei die gleiche Mutation im LRRK2-Gen.
Genau diese Veränderung entdeckten die Forscher um Wood vom Neurologischen Institut in London auch bei Parkinsonpatienten, die unter der sporadischen Form der Krankheit litten. Allerdings trat sie hier mit nur gut einem Prozent wesentlich seltener auf. Das Protein, für das LRRK2 den Bauplan enthält, muss demnach eine wichtige Rolle beim Entstehen der Krankheit spielen, kommentieren die Forscher. Sie wollen nun intensiv nach der bislang noch unbekannten Funktion des Eiweißmoleküls suchen und hoffen, so mehr über die Ursache der Parkinson-Krankheit zu erfahren.
ddp/wissenschaft.de ? Ilka Lehnen-Beyel
