Zum ersten Mal ist es Wissenschaftlern gelungen, die Bausteinabfolge im Erbgut eines einzelnen Menschen zu bestimmen: Während für die beiden bislang veröffentlichten Varianten des menschlichen Genoms Material von mehreren Personen verwendet wurde, stammt die neue Sequenz ausschließlich von einem einzigen Menschen, dem amerikanischen Genforscher Craig Venter. Zudem gelang es den Wissenschaftler erstmals, beide Chromosomensätze ? den von der Mutter sowie den vom Vater geerbten ? getrennt voneinander zu erfassen. Die Analyse zeige, dass die Unterschiede im Erbgut individueller Menschen noch deutlich größer sind als bislang angenommen, berichten Venter und sein Team.
Schon für die im Jahr 2001 von Venters Firma Celera Genomics veröffentlichte Genomsequenz wurde Erbgut des Firmengründers, zusammen mit dem vier anderer Freiwilliger, verwendet. Diese Daten wurden nun neu analysiert und ergänzt, so dass sie das gesamte Genom mit seinen etwa 2,8 Milliarden Basenpaaren pro Chromosomensatz abdeckten. Damit, erklären die Forscher selbstbewusst, sei nun eine echte Referenzsequenz ? HuRef genannt ? geschaffen, mit der alle weiteren individuellen Sequenzen verglichen werden könnten. Hintergrund dieser Idee ist die andauernde Suche nach genetischen Unterschieden, die Menschen anfällig für Krankheiten machen. Da die beiden existierenden Sequenzen ? der Celera-Entwurf und die im gleichen Jahr vom humanen Genomprojekt veröffentlichte Variante ? jeweils die Daten mehrerer Menschen zusammen erfassen, kann bisher nur schwer ausgemacht werden, welche Abweichungen zur normalen individuellen Variabilität gehören und welche tatsächlich krankmachende Veränderungen sind.
Die neuesten Veröffentlichungen deuten zudem darauf hin, dass die individuellen Unterschiede sehr viel größer sind als vermutet. Das wird auch durch die neue Analyse bestätigt: Die Forscher fanden allein in Venters Genom 4,1 Millionen Bereiche mit insgesamt 12,3 Millionen Basenpaaren, in denen sich die Sequenz von den veröffentlichten Varianten unterschied. Selbst die beiden Chromosomensätze in ein und demselben Genom stimmten nur zu 99,5 Prozent überein. Neben vielen bereits bekannten Abweichungen wie den sogenannten SNPs ? Abschnitten, in denen ein einzelner Baustein ausgetauscht ist ? entdeckten die Wissenschaftler dabei unerwartet viele bislang unbekannte Unterschiede wie eingeschobene oder fehlende Sequenzen, ganze Blöcke ausgetauschter Bausteine oder verdoppelte Segmente.
Die neuen Daten seien ein klar umrissenes molekulares Porträt eines individuellen menschlichen Genoms und damit auch der Startpunkt für eine neue Ära, nämlich die der individualisierten genetischen Information, schreiben die Forscher. Sie erhoffen sich davon unter anderem neue Einblicke in die Vererbung komplexer Krankheiten wie Diabetes oder Alzheimer. Zudem könne nun erstmals festgestellt werden, welche Eigenschaften von der Mutter und welche vom Vater vererbt werden.
Samuel Levy (Craig-Venter-Institut in Rockville) et al.: PLoS Biology, Bd. 5, Artikel e254 ddp/wissenschaft.de ? Ilka Lehnen-Beyel
