Wissenschaftler in Tübingen haben je eine genetische Ursache von drei erblichen Augenkrankheiten entdeckt. Nach einer Pressemitteilung der Universität handelt es sich um Farbenblindheit, Nachtblindheit und Sehnerv-Degeneration. Die Identifizierung der Gene habe wichtige Voraussetzungen geschaffen für die Diagnostik und Behandlung dieser Krankheiten.
Die Tübinger Forschergruppe wies nach, dass Veränderungen an dem Gen CNGB3 die Farbenblindheit (Achromatopsie) verursachen. Ein benachbartes Gen CNGA3, bei dessen Veränderungen ein ähnlicher Effekt auftreten kann, hatte die Gruppe bereits 1998 identifiziert.
Die Untersuchung einer Großfamilie aus dem Schwarzwald, die seit sieben Generationen an Nachtblindheit leidet, enträtselte erheblich die Ursache der Krankheitsform, die nur Männer betrifft. Die häufigste Variante der Netzhautdegeneration, die schon um 1500 vor Christus von den alten Ägyptern beschrieben wurde, kann auch durch Vitamin-A-Mangel ausgelöst werden.
Die Sehnerv-Degeneration (Optikusatrophie) beruht nach Tübinger Erkenntnissen auf Veränderungen an dem Gen OPA1. Dieser schleichende Verlust der Sehschärfe samt Gesichtsfeldausfällen bis hin zur fast völligen Erblindung wird vor allem in Dänemark beobachtet.
dpa
