Spontane Mutationen im Erbgut sind für etwa fünfzig Prozent aller Autismusfälle verantwortlich. Das schließen amerikanische Wissenschaftler aus einer Stammbaumanalyse betroffener Familien. Ihren Berechnungen zufolge weist jeder zweite autistische Junge von Geburt an eine Genveränderung auf, die weder der Vater noch die Mutter besitzt. Bislang war die Forschergruppe davon ausgegangen, dass spontane Mutationen nur bei jedem zehnten Patienten auftreten.
Das Forscherteam konnte vor wenigen Monaten erstmals einen Zusammenhang zwischen Autismus und bestimmten Erbgutveränderungen belegen. Zehn Prozent der Patienten besaßen von gewissen Genen eine größere oder kleinere Anzahl an Kopien als üblich. Mithilfe eines mathematischen Modells werteten die Wissenschaftler daraufhin Daten über Familien mit mehreren autistischen Kindern aus. Diesen Berechnungen zufolge sind spontane Mutationen sogar für etwa die Hälfte aller Autismusfälle verantwortlich. Die Forscher vermuten, dass sie bei der vorangegangenen Erbgutanalyse einen Teil der relevanten Genmutationen übersehen haben.
Für die Entstehung von Autismus präsentieren die Wissenschaftler nun zwei mögliche Wege. Bei manchen Patienten weisen die Eltern keine entsprechenden Genmutationen auf. Die Veränderung entsteht vielmehr spontan in den Keimzellen der Eltern. Im Vergleich zu Jungen erkranken Mädchen mit einer solchen angeborenen Mutation allerdings viel seltener an Autismus. Sie geben ihr verändertes Erbgut aber an ihren Nachwuchs weiter und haben deshalb ein großes Risiko, ein autistisches Kind zu bekommen. In solchen Fällen weisen dann sowohl die Mutter als auch der Patient dieselben Genmutationen auf.
Neben diesen beiden Wegen schließen die Forscher aber auch andere Ursachen, wie Komplikationen während der Schwangerschaft, und das Zusammenspiel mehrerer Genmutationen nicht aus.
Nature, Onlinedienst, DOI: 10.1038/news070723-1 Xiaoyue Zhao ( Cold Spring Harbor Laboratory, New York) et al.: PNAS, DOI: 10.1073/pnas.0705803104 ddp/wissenschaft.de ? Larissa Kessner
