Von Geburt an gehörlose Menschen, bei denen die Ursache für den Hörverlust unklar ist, sollten ihre Herzfunktion überprüfen lassen: Beides geht nämlich möglicherweise auf den gleichen Gendefekt zurück, legen die Ergebnisse eines internationalen Forscherteams um Hanno Bolz von der Uniklinik Köln nahe. Nachdem von Mäusen bereits bekannt gewesen war, dass ein Defekt des Gens CACNA1D sowohl aufs Ohr als auch aufs Herz schlagen kann, hatten die Wissenschaftler gezielt nach einem Zusammenhang auch beim Menschen gesucht. Zwar handele es sich nach derzeitigem Stand um gutartige Herzrhythmusstörungen, doch sollten potenzielle Betroffene auf Nummer sicher gehen und ihre Herzfunktionen durch ein Langzeit-Elektrokardiogramm (EKG) überprüfen lassen. Erste Hinweise liefere bereits der Ruhepuls: “Ist dieser auffällig niedrig oder unregelmäßig, so sollte man dem durch Ableitung eines Langzeit-EKGs nachgehen”, rät Bolz.
Die Wissenschaftler hatten zwei pakistanische Familien mit vielen gehörlosen Angehörigen auf einen Zusammenhang zwischen dem Taubheit verursachenden Gendefekt und etwaigen Herzrhythmusstörungen untersucht – und waren fündig geworden. Zwar hatten die Freiwilligen selbst die Fehlfunktionen gar nicht bemerkt, doch die durchgeführten EKG-Untersuchungen sprachen eine deutliche Sprache: Der Ruhepuls der Patienten lag mit zum Teil gerade einmal 30 Schlägen pro Minute deutlich unter dem gesunder Menschen. Bei ihnen schlägt das Herz etwa 70 Mal pro Minute.
Das Gen CACNA1D ist normalerweise für die Produktion des spannungsabhängigen Kalziumkanals Cav1.3 zuständig. Ist es defekt, wird der Kanal zwar noch ausgebildet, doch die Reizweiterleitung funktioniert nicht mehr richtig, da die Kanalpore nicht geöffnet wird. Die Funktion von Cav1.3 ist jedoch von grundlegender Bedeutung, damit Schallwellen in elektrische Signale umgewandelt werden können. Im Herz hat Cav1.3 ebenfalls eine wichtige, allerdings andere Funktion: Hier beeinflusst er über den Sinusknoten maßgeblich die Herzfrequenz.
Mitteilung der Uniklinik Köln Hanno Bolz (Universität zu Köln) et al.: Nature Neuroscience, Online-Vorabveröffentlichung, doi: 10.1038/nn.2694 dapd/wissenschaft.de ? Mascha Schacht
