Wissenschaftler von der Universität Minnesota haben eine abnormale RNA gefunden, die die Myotonische Dystrophie verursacht, berichtet die Zeitschrift Science in ihrer neuesten Ausgabe. Dabei handelt es sich um eine Form der am häufigsten vererbten Muskelerkrankung.
Die Myotonische Dystrophie geht mit vermehrter Muskelspannung und fortschreitender Muskelschwäche einher. Einige Muskelgruppen, etwa des Gesichts, der Hände und der Unterarme bilden sich zurück. Es kann zu Schluck- und Verdauungsstörungen und zum Funktionsverlust weiterer Organe wie der Augen oder der Schilddrüse kommen.
Bisher war man davon ausgegangen, dass das verursachende Gen auf dem Chromosom 19 liegt. Laura Ranum und John Day vom Institut für Humangenetik hatten bereits 1998 eine weitere Form der Erkrankung, Typ 2, gefunden, deren genetische Ursache sie auf dem Chromosom 3 lokalisierten. Jetzt haben sie herausgefunden, dass offenbar eine abnormale RNA sowohl Typ 1 als auch Typ 2 der Myotonischen Dystrophie verursacht. Dabei handelt es sich um ein Boten-Molekül, welches für die Umwandlung der Erbinformation in entsprechende Proteine verantwortlich ist. Erstmals habe damit nachgewiesen werden können, das die RNA selbst Ursache für eine Krankheit sein könne, sagte Day.
Day und Ranum hatten die klinischen und genetischen Daten von insgesamt 200 Menschen aus 100 Familien ausgewertet. Die Krankheit sei besonders in Deutschland sowie bei Familien deutscher Abstammung verbreitet, heißt es. In Deutschland soll die Häufigkeit 1:10.000 betragen. Jetzt soll ein genetischer Test entwickelt werden.
Dr. Thomas Meißner
