Australische Forscher des Monash Institute of Reproduction and Development haben einen neuen DNA-Test entwickelt, der die Suche nach dem Down Syndrom und anderen Gendefekten, wie beispielsweise cystische Fibrose, im Embryo kombiniert. Wie die Wissenschaftler auf dem jährlichen Treffen der European Society of Human Reproduction and Embryology in Lausanne bekanntgaben, reicht ihnen für den Nachweis eine einzige embryonale Zelle.
Entschließen sich Paare zu einer Reagenzglasbefruchtung, können sie nun den Embryo vor der Verpflanzung in die weibliche Gebärmutter sowohl nach der Chromosomenveränderung des Down Syndroms, als auch nach Einzelgendefekten untersuchen lassen. Meist entschließen sich Paare, die bereits ein erkranktes Kind zur Welt gebracht haben oder aufgrund eines Gendefekts ein Kind während der Schwangerschaft verloren haben, zu dieser Methode.
Bislang erfolgte der Nachweis eines zusätzlichen Chromosoms 21, das zum so genannten Down Sydrom führt, durch einen komplizierten und teuren Test. Andere Gendefekte konnten hiermit nicht gleichzeitig registriert werden. Nun entwickelte das australische Team um Mandy Katz einen empfindlichen und preisgünstigen DNA-Test, der gleichzeitig nach einem dritten Chromosom 21 und erblichen Gendefekten sucht. Der Nachweis gelingt aus einer einzigen embryonalen Zelle, deren Erbinformation spezifisch vermehrt und anschließend ausgewertet wird. Erbschäden können somit schnell und einfach entdeckt werden, und das Risiko der betroffenen Paare, ein erkranktes Kind zur Welt zu bringen, sinkt entsprechend.
Dr. Dagmar Knopf
