“In zehn Jahren kostet die DNA-Sequenzierung des persönlichen Erbguts nur noch ein paar Dollar”, prognostiziert Janet Thornton, Direktorin des European Bioinformatics Institute (EBI) in Cambridge. “Es ist sehr wahrscheinlich, dass in 10 bis 20 Jahren jeder sein individuelles Genom kennt.” Das menschliche Genom, sozusagen das individuelle Buch des Lebens, besteht aus ungefähr 30.000 Wörtern oder Genen, die sich aus gut drei Milliarden Buchstaben zusammensetzen wobei das Alphabet nur vier Buchstaben umfasst: die auch als Basen bezeichneten Nukleotide Adenin, Guanin, Cytosin und Thymin. Bisher sind nur zehn individuelle menschliche Sequenzdatensätze publiziert, unter anderem in der EMBL Nucleotide Sequence Database des EBI.
Ungefähr 300 Millionen Dollar wurden 2001 in die erste komplette Entschlüsselung der menschlichen Erbmasse investiert. “Heute liegt der Preis im Labormaßstab bei rund 50.000 Dollar”, berichtet Kai Sohn vom Fraunhofer-Institut für Grenzflächen- und Bioverfahren in Stuttgart. “Die Kosten reduzieren sich aber in einer Größenordnung, dass wir voraussichtlich in einem Jahr bei 5.000 Dollar liegen und in den nächsten zwei bis fünf Jahren dann bei 1.000 Dollar.”
Grund für den prognostizierten Preisverfall sind gewaltige Techniksprünge. Über 30 Jahre lang war die robuste Sanger-Technologie das Arbeitspferd, das 100 Sequenzen mit einer Leselänge von 1.000 Nukleotiden parallel bestimmen kann. “Der Durchsatz eines Maschinendurchlaufs liegt bei 100.000 Basen, rechnet Sohn vor. Doch jetzt treibt die sogenannte Next Generation DNA-Parallelsequenzierung das Tempo an: “Wir bestimmen eine Million bis 100 Millionen Sequenzen parallel und erreichen pro Maschinenlauf zwischen 10 und 50 Milliarden Basen.” Auf nächstes Jahr sei bereits die noch flinkere Nachfolgetechnik terminiert. Sohn: “Wir stellen damit sogar das Mooresche Gesetz der Computerindustrie in den Schatten, nach dem sich die Leistung von Chips alle zwei Jahre verdoppelt.”
Das will der IT-Konzern IBM nicht auf sich sitzen lassen und hat im Oktober einen winzigen DNA-Transistor auf den Labortisch gelegt: Das Team um Gustavo Stolovitzky vom IBM Watson Research Center in Yorktown Heights hat in einen Chip Poren mit einem Durchmesser von drei Nanometern gebohrt. Durch diese Löcher werden nun die DNA-Stränge Base für Base durch eine angelegte Spannung hindurchgeleitet. In Zukunft soll dann ein bisher nicht existenter Sensor den genetischen Code auslesen. Damit umgehen die IBM-Forscher elegant die beim traditionellen Verfahren übliche aufwendige chemische Manipulation der DNA-Stränge. Stolovitzky sieht IBM daher als Teilnehmer im Rennen um das 1.000-Dollar-Genom: “In drei Jahren sind wir fertig und unser DNA-Transistor könnte dann die Kosten für eine Genomanalyse auf 100 Dollar drücken.”
Was aber anstellen mit dem Wissen um das eigene Erbgut? Bestimmte Marker-Gene es sind rund fünf Prozent des menschlichen Erbguts geben einen Hinweis darauf, ob eine Krankheit auftritt oder nicht. Bei der Brustkrebs-Diagnose dienen beispielsweise 700 Gene als Marker. “In der medizinischen Forschung besteht nun die Hoffnung, mit der Genomanalyse die Patientenbehandlung zu individualisieren”, erklärt Mario Albrecht vom Max-Planck-Institut für Informatik in Saarbrücken. “Sowohl die genaue Diagnose einer Erkrankung als auch die Prognose des zu erwartenden Krankheitsverlaufs könnten so verbessert werden.” Die Auswertung des Genoms dürfte es dem Arzt zudem erleichtern, geeignete Medikamente für die Therapie auszuwählen und eventuell sogar einem Krankheitsausbruch frühzeitig entgegenzuwirken. Schlussendlich weisen individuelle DNA-Analysen auch den Weg in die Entwicklung maßgeschneiderter Medikamente.
Doch das Wissen um das eigene Genom könnte auch Schattenseiten haben. Albrecht nennt ein paar Beispiele: So könnte Kenntnis wahrscheinlicher Erkrankungen belastend sein und eventuell die Berufsausübung oder den Abschluss von Versicherungen einschränken. Die Gesetzgebung der USA hat deshalb schon vor über einem Jahr den Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) verabschiedet, der Staatsbürger vor diskriminierender Interpretation ihrer genetischen Informationen durch Krankenversicherungen oder Arbeitgeber schützt. “In der Diskussion über den Missbrauch genetischer Profile sind die USA Vorreiter sie muss nun auch verstärkt in Deutschland stattfinden”, fordert Fraunhofer-Forscher Sohn. “Schließlich steht die kostengünstige und schnelle Sequenzierung des menschlichen Genoms bereits vor der Tür und die Öffentlichkeit hat die Dimension der möglichen Auswirkungen noch gar nicht erfasst.”
ddp/wissenschaft.de Rochus Rademacher
