Studie mit 700.000 Probanden
Um mehr Licht in die Zusammenhänge zu bringen, haben er und seine Kollegen die bisher umfangreichste Studie zu den genetischen Ursachen der Körpergröße durchgeführt. Die Ergebnisse basieren auf der Analyse des Erbguts von rund 700.000 Menschen aus allen Teilen der Welt, von denen aus Studien auch körperliche Merkmale bekannt waren. So waren die Forscher in der Lage, durch statistische Verfahren bestimmte genetische Besonderheiten mit den Merkmalen der Körpergröße in Verbindung zu bringen.
Unterm Strich stießen die Wissenschaftler dabei auf insgesamt 83 Genvarianten, die mit der Entwicklung der Körpergröße verknüpft sind. Einige der Variationen führen zu statistischen Größenunterschieden von bis zu zwei Zentimetern. Viele von ihnen treten in Erbanlagen auf, von denen bereits eine Bedeutung im Zusammenhang mit Wachstumsprozessen bekannt waren. Die Studie machte aber auch auf neue Gene aufmerksam.
“Unsere Ergebnisse bedeuten, dass wir jetzt über ein Viertel der erblichen Faktoren kennen, die an der Entwicklung der Körpergröße beteiligt sind”, sagt Wood. Im Detail gingen die Forscher dem Effekt von Besonderheiten in einem Gen namens STC2 nach, die für eine statistische Größenänderung im Bereich von bis zu zwei Zentimeter verantwortlich sind. Die Ergebnisse legen nahe, dass diese Genvarianten zu einer Erhöhung von Wachstumsfaktoren im Blut führen.
Exemplarische Studie
“Die neuen genetischen Varianten, die wir gefunden haben, sind in der Bevölkerung zwar selten, aber ihre großen Auswirkungen auf die menschliche Größe haben wichtige Einblicke in das menschliche Skelettwachstum ermöglicht”, sagt Co-Autor Panos Deloukas von der Queen Mary University in London. “Die identifizierten Gene können nun bei der Vorhersage des Risikos für bestimmte Wachstumsstörungen helfen. Eines Tages können wir dieses Wissen vielleicht nutzen, um ein Präzisionsmedizin-Konzept für den Umgang mit Wachstumsstörungen zu entwickeln”, so Deloukas.
Den Forschern zufolge ist die Studie der genetischen Grundlagen der Körpergröße aber auch exemplarisch zu betrachten. Sie liefert generelle Informationen über die Ursachen anderer menschlicher Merkmale, die auf vielen Genen beruhen. Co-Autor Guillaume Lettre an der Université de Montréal erklärt dazu: “In unserer Studie verwendeten wir die Größe als ein einfach feststellbares körperliches Merkmal, um zu verstehen, wie Informationen in unserer DNA Unterschiede zwischen Menschen hervorrufen. Ein Gedanke dabei war: Wenn wir die Genetik der menschlichen Größe verstehen, dann könnten wir dieses Wissen vielleicht auch anderweitig nutzen: Für die Entwicklung genetischer Instrumente zur Vorhersage anderer Merkmale oder Risiken, bestimmte Krankheiten zu entwickeln”, sagt Lettre.
