Ein internationales Forscherteam hat das Gen identifiziert, das für eine seltene Form von Gehörverlust, die so genannte Niederfrequenz-Schallempfindungsstörung verantwortlich ist. Kinder, die ein Exemplar des mutierten Gens WFS1 erben, verlieren Schritt für Schritt die Fähigkeit niederfrequente Töne zu hören. Im Laufe der Zeit wird diese Beeinträchtigung immer schwerer, so dass in der Folge häufig ein Hörgerät notwendig wird. Patienten mit beide Exemplare des Gens betreffenden Mutationen, erkranken am Wolfram Syndrom 1. Diese ebenfalls seltene Krankheit umfasst Jugend-Diabetes, Optikusatrophie und häufig Taubheit sowie psychischen Störungen. Mutationen von WFS1 könnten allgemein auch für den weitverbreiteten Niederfrequenz-Hörverlust sein, berichtet das Fachmagazin Human Molecular Genetics in seiner aktuellen Ausgabe.
Die leitenden Wissenschaftlerinnen Marci Lesperance und Margit Burmeister von University of Michigan Medical School erklärten, dass die entscheidenden Proteine in winzigen Mengen im Innenohr produziert werden, einem Bereich, der für das Sammeln von Gewebeproben nicht zugänglich ist. Zusätzlich wird ein Niederfrequenz-Hörverlust von vielen Betroffenen nicht bemerkt, da die Fähigkeit Sprache zu verstehen nicht beeinträchtigt ist. Entscheidend war daher die Identifizierung von sechs Familien in Amerika und den Niederlanden, die über eine entsprechende medizinische Vorgeschichte verfügten. Dafür arbeiteten Lesperance und Burmeister eng mit Wissenschaftlern der Universiteit Antwerpen und der Rockefeller University zusammen.
Laut Burmeister zeigten die Betroffenen in ihrem WFS1-Gen eine von fünf geringen Variationen, so genannte Missense-Mutationen. “Die Veränderung einer einzelnen Aminosäure in dem aus 890 Aminosäuren bestehenden Protein ist für die Entstehung eines zunehmenden Gehörverlustes ausreichend.” Lesperance geht von einem Zusammenhang zwischen WFS1-Mutationen und der verbreiteteren Form einer progressiven Schallempfindungsstörung aus, bei der auch hochfrequente Töne wie die menschliche Sprache nicht mehr gehört werden. Familienmitglieder mit WFS1-Mutationen, die in als Kinder einen Niederfrequenz-Hörverlust erlitten, konnten später häufig auch keine hochfrequenten Töne mehr hören. “Ein Hochfrequenz-Hörverlust wird durch das Alter, Lärm oder die Toxizität von Medikamenten hervorgerufen. Mutationen von WFS1 machen die Menschen dafür anfälliger.”
pte
