Zwei Gene spielen für die bei alten Menschen weit verbreitete Augenkrankheit Makuladegeneration (AMD) eine wichtige Rolle. Das haben amerikanische Wissenschaftler in einer Studie mit etwa 900 von der Sehstörung betroffenen Teilnehmern herausgefunden. Bei nahezu drei Viertel der Patienten traten bestimmte Variationen der Gene namens Faktor H und Faktor B auf.
AMD ist eine der häufigsten Ursachen für Sehstörungen im Alter. Mehr als jeder Dritte der über 75-Jährigen leidet darunter. Dabei kommt es zu bleibenden Ablagerungen von Stoffwechselprodukten an der Makula, dem Sehzentrum des Auges in der Mitte der Netzhaut. Wegen dieser Beeinträchtigung verlieren Betroffene die Fähigkeit, scharf zu sehen und können nur noch grobe Umrisse und Hell-Dunkel-Kontraste wahrnehmen.
Zwar sind die Ursachen der Krankheit noch unklar, jedoch konnte ein Team um Rando Allikmets von der Columbia-Universität in New York schon 2005 zeigen, dass Menschen mit bestimmten Varianten des Gens Faktor H häufiger unter der Makuladegeneration litten. Faktor H ist dafür zuständig, Reaktionen des Immunsystems zu stoppen, sobald eine Infektionsgefahr gebannt ist. Erbt jemand ein verändertes Faktor H-Gen, so kann sein Immunsystem Entzündungen schlechter regulieren und ist anfälliger für AMD, erklärten die Forscher. Allerdings gab es in dieser Studie auch viele Probanden, die trotz der riskanten Erbgutvariante gesund blieben.
In ihrer neuen Studie haben Allikmets und seine Kollegen nun die Erklärung gefunden, warum nicht alle riskanten Variationen von Faktor H zum Ausbruch der Krankheit führen. Für ihre Studie analysierten sie das Erbmaterial von zirka 1.300 älteren Probanden, darunter 898 an AMD Erkranke. Dabei stellten sie fest, dass auch das Gen Faktor B im Zusammenhang mit der altersbedingten Makuladegeneration steht ? und zwar nicht unabhängig von Faktor H: Selbst wenn ein Studienteilnehmer die gefährliche, entzündungsfördernde Variante von Faktor H in sich trug, konnte eine entsprechende Variation im anderen Gen ausgleichend wirken und damit AMD verhindern.
Grund hierfür ist das Wechselspiel zwischen beiden Genen im Immunsystem: B übernimmt den Gegenpart zu H, denn es aktiviert Immunreaktionen. Mit diesem Zusammenspiel beider Gene konnten die Forscher in ihrer Studie 74 Prozent der Fälle der altersbedingten Makuladegeneration erklären. Er kenne keine andere komplexe Störung, bei der ein so hoher Teil der genetischen Ursache identifiziert sei, kommentiert Allikmets das Ergebnis. Die Forscher hoffen, mit diesem Wissen neue Ansätze für die Behandlung der Krankheit zu finden.
Rando Allikmens (Columbia-Universität, New York) et al.: Nature Genetics, Online-Vorabveröffentlichung, DOI: 10.1038/ng1750 ddp/wissenschaft.de ? Anna-Lena Gehrmann
