Schon länger ist bekannt, dass unter günstigen Bedingungen auch das Erbgut eines toten Menschen oder Tieres über Jahrhunderte bis Jahrtausende erhalten bleiben kann. Dies ist vor allem dann der Fall, wenn Überreste im arktischen Permafrost oder in dicht abgeschlossenem, feinkörnigem Material vor der Zersetzung geschützt geblieben sind. Aus Knochen, Zähne oder Hautresten können Forschende dann DNA-Fragmente extrahieren, die mithilfe spezieller Analysegeräte und Computerprogramme sequenziert und in der richtigen Abfolge zusammengesetzt werden. Das ermöglicht es beispielsweise, evolutionäre Veränderungen des Erbguts oder Mutationen bei heute ausgestorbenen Arten festzustellen. Was diese kurzen, meist nur wenige hundert Basenpaare langen DNA-Fragmente jedoch nicht verraten können, ist die übergeordnete Struktur des Genoms, beispielsweise wie die DNA auf Chromosomen aufgeteilt ist und welche Abschnitte gerade entpackt waren, damit sie abgelesen werden konnten. Diese Informationen lassen sich nur gewinnen, wenn auch die Chromosomenstruktur bei einem Fossil erhalten geblieben ist – und es eine Methode gibt, mit der sich diese Struktur auslesen lässt.
Verglastes Erbmaterial
Genau dies ist nun einem Team um Marcela Sandoval-Velasco von der Universität Kopenhagen erstmals gelungen. Fünf Jahre lang hatten sie verschiedenste Fossilien genetisch untersucht, bis sie tatsächlich ein Exemplar mit noch erhaltener Chromosomenstruktur fanden. Es handelt sich dabei um ein Wollhaarmammut, das rund 52.000 Jahre lang im sibirischen Permafrost eingefroren war. Von dem 2018 entdeckten Fossil sind selbst feine Gewebe und Strukturen wie die Haut und das Fell erhalten geblieben. “Wir vermuten, dass es kurz nach seinem Tod gewissermaßen gefriergetrocknet wurde”, sagt Co-Autorin Olga Dudchenko vom Baylor College of Medicine in Houston.
Damit bot dieses Mammut günstige Voraussetzungen für die Rekonstruktion auch der Chromosomenstrukturen. “Die Zellkern-Architektur in einer solchen dehydrierten Probe kann unglaublich lange Zeit überdauern”, erklärt Dudchenko. Möglich wird, dies, weil das Genmaterial unter diesen Bedingungen “verglasen” kann. Dabei erstarrt das Material und bildet eine amorphe, aber stabile Struktur. “Das Chromatin-Glas ähnelt dem Glas in unseren Fenstern: Es ist fest, aber kein geordneter Kristall”, erklärt Seniorautor Erez Lieberman Aiden vom Baylor College.
Um die Struktur der uralten Mammut-DNA zu entschlüsseln, entnahm das Team eine Hautprobe aus dem Ohr des Tieres und unterzog die Zellen dann einer sogenannten Hi-C-Analyse. Diese zeigt, welche DNA-Abschnitte im Zellkern nahe beieinander liegen und daher wahrscheinlich zum selben Chromosom gehören. Die Analyse gelang und enthüllte erstmals die Chromosomenstruktur eines ausgestorbenen Tieres: “Was wir hier gefunden haben, ist eine Probe, in der die dreidimensionalen Anordnung dieser DNA-Fragmente zehntausende von Jahren an Ort und Stelle festgefroren waren”, sagt Sandoval-Velasco. “Dadurch blieb die Struktur der Chromosomen erhalten.” Als erstes versuchten die Forschenden dann, die genaue Zahl der Mammutchromosomen zu ermitteln – mit Erfolg: “Wir haben herausgefunden, dass die Wollhaarmammuts 28 Chromosomen besaßen, was absolut einleuchtend ist, weil auch moderne Elefanten 28 Chromosomen haben und sie die nächsten lebenden Verwandten der Mammuts sind”, sagt Co-Autor Juan Antonio Rodríguez von der Universität Kopenhagen.
