Ein internationales Forscherteam hat erstmals ein Gen identifiziert, dass mit verschiedenen, relativ häufig auftretenden Formen von Epilepsien in Zusammenhang steht. Das berichten die Wissenschaftler im Fachmagazin “Nature Genetics” (Online-Vorabveröffentlichung, 3. März). Ein Defekt des Gens mit dem Namen CLCN2 führt zu fehlerhaften chemischen Mechanismen im Gehirn, die eine Übererregbarkeit der Nervenzellen nach sich ziehen.
Bei etwa der Hälfte der Epileptiker haben Anfälle keine äußere Ursache, sondern sind durch eine genetische Veranlagung bedingt. Diese so genannten idiopathischen Epilepsien beginnen im Kindes- oder Jugendalter und lassen sich in mehrere Unterformen unterteilen. Die Forscher um Armin Heils von der Universitätsklinik für Epileptologie in Bonn konnten erstmals ein Gen dingfest machen, das vier relativ häufige Formen idiopathischer Epilepsien hervorrufen kann. Bisher seien nur Gene gefunden worden, die mit eher seltenen Formen erblicher Epilepsien in Zusammenhang stehen, erklärt Heils im Interview mit der Nachrichtenagentur ddp.
Bei drei von 46 untersuchten Familien mit epilepsiekranken Mitgliedern fanden die Wissenschaftler Mutationen des Gens CLCN2. Dabei betraf der Gendefekt jeweils die erkrankten, nicht jedoch die gesunden Familienmitglieder. Auch bei gesunden Kontrollpersonen ließen sich die entsprechenden Gendefekte nicht nachweisen. “Wir schätzen, dass das von uns identifizierte Gen für etwa fünfzehn Prozent der häufigsten Epilepsieformen verantwortlich ist”, sagt Heils. “Allerdings gibt es bestimmt noch zehn oder fünfzehn weitere Gene, die bei Epilepsie eine Rolle spielen.”
Ein Defekt des Gens CLCN2 beeinflusst die Entstehung epileptischer Anfälle auf eine ganz bestimmte Weise: Er führt zu einem Fehler im Bauplan des Kanals, der Chlorid-Ionen aus den Nervenzellen heraustransportiert. Durch die Ansammlung von Chlorid wird die Zelle übererregbar: Elektrische Impulse zwischen den Nervenzellen können sich dann unkontrolliert ausbreiten.
Durch Kenntnis der verantwortlichen Gene kann man Epilepsie zwar nicht von vorne herein verhindern. Die Kenntnis der biologischen Ursachen erlaube es aber, gezielter wirkende Medikamente zu entwickeln, erläutert Heils gegenüber ddp. Die bisherigen Medikamente sprechen nämlich bei bis zu zwanzig Prozent der Patienten nicht an, und viele Betroffene leiden unter Nebenwirkungen wie Gewichtszunahme, Schwindel oder Müdigkeit.
ddp/bdw – Christine Amrhein
