Ein internationales Forscherteam hat eine genaue Karte der Sequenz und der Gene des menschlichen X-Chromosoms erstellt. In ihrer umfassenden Analyse entdeckten die Wissenschaftler 1.098 Gene auf dem Geschlechtschromosom, von denen sie einen großen Teil bereits identifizieren konnten. Neben neuen Erkenntnissen zur Entwicklung von Erbkrankheiten liefert die DNA-Sequenz auch Hinweise darauf, wie sich das X-Chromosom während seiner Evolution verändert hat. Das berichten die Forscher in der Fachzeitschrift Nature (Bd. 434, S. 325). Die neue Studie unter Leitung des Wellcome-Trust-Sanger-Instituts in Cambrige ist Teil des humanen Genomprojektes, dessen Ziel die vollständige Kartierung aller menschlichen Gene ist.
Das X-Chromosom, dessen Name ursprünglich für “unbekannt” stand, nimmt eine Sonderstellung im menschlichen Erbgut ein: Während von allen anderen Chromosomen zwei Kopien im Kern jeder Zelle vorliegen, erben nur Frauen zwei X-Chromosomen von ihren Eltern. Männer dagegen besitzen lediglich ein X-Chromosom, das durch eine Kopie des deutlich kleineren Y-Chromosoms ergänzt wird. Damit durch die ungleiche Verteilung kein Ungleichgewicht entsteht, inaktiviert der weibliche Körper eine der X-Kopien, so dass im Endeffekt beiden Geschlechtern ein aktives X-Chromosom zur Verfügung steht.
Nach den neuen Ergebnissen enthält das X-Chromosom insgesamt nur etwa 4 Prozent aller menschlichen Gene. Diese Gene sind jedoch an fast 10 Prozent der Erbkrankheiten beteiligt, die auf Veränderungen eines einzelnen Gens zurückgeführt werden können ? darunter die Bluterkrankheit, die Rot-Grün-Blindheit und eine bestimmte Form von Muskelschwäche. Die Dichte der Gene auf dem X-Chromosom ist ungewöhnlich niedrig, schreiben die Forscher. Sie vermuten, dass solche Gene, von denen der Körper zwei aktive Kopien benötigt, im Lauf der Zeit auf andere Chromosomen verlagert worden sind.
Die Wissenschaftler verglichen den Aufbau des menschlichen X-Chromosoms auch mit dem von Hunden und Nagetieren. Während die Gene bei Hunden praktisch in der gleichen Reihenfolge angeordnet sind wie beim Menschen, gibt es zwischen Nagern und Menschen deutliche Unterschiede. Für besonders aufschlussreich halten die Forscher jedoch die Entdeckung, dass sich die Gene des menschlichen X-Chromosoms auch im Erbgut von Vögeln wiederfinden ? allerdings nicht auf den Geschlechtschromosomen. Dieses Ergebnis stütze die These, nach der sich die Geschlechtschromosomen vor etwa 300 Millionen Jahren aus anderen Chromosomen entwickelt haben, schreiben die Wissenschaftler.
ddp/wissenschaft.de ? Ilka Lehnen-Beyel
