Ein internationales Forscherteam hat eine Möglichkeit entdeckt, im Blut schwangerer Frauen das Erbgut des Ungeborenen zu identifizieren: Der fötalen Erbsubstanz fehlt an bestimmten Stellen ein chemischer Marker, mit dem die mütterliche DNA versehen ist. Dieser Unterschied könnte helfen, die risikoreichen Fruchtwasseruntersuchungen zur pränatalen Diagnose von Erbkrankheiten durch einen ungefährlichen Bluttest zu ersetzen.
Um Erbkrankheiten oder Chromosomenveränderungen wie die Trisomie 21 schon im Mutterleib diagnostizieren zu können, müssen Frauen meist eine Fruchtwasseruntersuchung über sich ergehen lassen. Doch diese Methode, bei der eine lange Nadel durch die Bauchdecke in die Fruchtblase gestochen wird, ist für Mutter und Kind nicht ungefährlich: Sie kann zu Infektionen führen oder in seltenen Fällen sogar eine Fehlgeburt auslösen.
Daher arbeiten Wissenschaftler seit der Entdeckung, dass sich im Blutkreislauf von Schwangeren auch DNA des Fötus befindet, an einer Methode, dieses Erbgut gezielt nachzuweisen. Bislang besteht die Schwierigkeit jedoch hauptsächlich darin, die wenigen DNA-Moleküle des Kindes von den sehr viel zahlreicheren der Mutter zu unterscheiden. Momentan gelingt das nur, wenn das Ungeborene ein Junge ist: Da sich in diesem Fall die Geschlechtschromosomen von Mutter und Kind unterscheiden, muss im Blut der Mutter lediglich nach dem männlichen Y-Chromosom gesucht werden.
Der neue Ansatz von Stephen Chim und seinen Kollegen funktioniert dagegen bei Mädchen und Jungen. Anstatt nach Unterschieden in der Buchstabenabfolge bei der Erbsubstanz zu suchen, verglichen die Forscher, ob an der mütterlichen und der kindlichen DNA chemische Marker ? so genannte Methylgruppen ? angekoppelt waren. Das Ergebnis: Während der untersuchte Erbgutbereich der Mutter sehr viele Methylgruppen enthielt, fehlten der DNA des Kindes an der gleichen Stelle die Markermoleküle. Diese nackte kindliche Erbsubstanz ließ sich während der gesamten Schwangerschaft im mütterlichen Blut nachweisen, verschwand jedoch innerhalb von 24 Stunden nach der Geburt, berichten die Wissenschaftler.
Die Forscher hoffen nun, auf der Basis dieses Unterschieds verschiedene Diagnosetests entwickeln zu können. So konnten sie bereits nachweisen, dass bei einer Schwangerschaftsvergiftung die Menge der kindlichen DNA im Blut der Mutter stark ansteigt. Ein solcher Anstieg könne auch ein Hinweis auf Trisomie 21 oder vorzeitige Wehen sein, so die Wissenschafter. Außerdem sei die Markeranalyse auch ein generelles Werkzeug, um das fötale Erbgut zu identifizieren und es anschließend auf genetische Veränderungen untersuchen zu können.
Stephen Chim ( Chinesische Universität in Hongkong) et al.: PNAS, Online-Vorabveröffentlichung, DOI: 10.1073/pnas.0503335102 ddp/wissenschaft.de ? Ilka Lehnen-Beyel
