Ein einfacher Bluttest bei der Mutter könnte in Zukunft Fruchtwasseruntersuchungen bei Risikoschwangerschaften ersetzen. Amerikanische Forscher haben ein Verfahren entwickelt, mit dem sie den Anteil des kindlichen Erbguts im mütterlichen Blut so weit erhöhen können, dass ausreichend Material für eine genetische Untersuchung vorhanden ist. Über ihre Technik berichten die Wissenschaftler in der Fachzeitschrift JAMA (Bd. 291, S. 1114).
Bislang können schwangere Frauen praktisch nur durch eine Fruchtwasseruntersuchung Sicherheit darüber erlangen, ob bei ihrem ungeborenen Kind eine Erbkrankheit oder eine Chromosomenveränderung wie beispielsweise Trisomie 21 vorliegt. Bei einer solchen Untersuchung wird eine lange Nadel durch die Bauchdecke gestoßen, um Fruchtwasser direkt aus der Fruchtblase zu entnehmen. Diese Methode ist jedoch nicht ungefährlich: In etwa einem Prozent der Fälle löst die Fruchtwasserentnahme eine Fehlgeburt aus. Außerdem kann es zu Infektionen kommen, die den Fötus schädigen können.
Eine mögliche Alternative ist die Gewinnung und Analyse von DNA des Fötus aus dem Blut der Mutter. Während der Schwangerschaft gelangen Zellen und auch Zellbruchstücke wie beispielsweise so genannte freie DNA über die Plazenta vom kindlichen Blutkreislauf in den der Mutter. Eine Untersuchung dieser freien fötalen DNA wird jedoch meistens dadurch erschwert oder sogar verhindert, dass nur ein sehr geringer Anteil des aus dem mütterlichen Blut isolierbaren Erbguts vom Kind stammt. Ravinder Dhallan und seine Kollegen von der Biotechnik-Firma Ravgen in Columbia (USA) haben jetzt jedoch eine Methode entwickelt, mit der sie den Anteil der kindlichen Erbsubstanz stark erhöhen können: Neben einer schonenderen Entnahme und Aufbereitung des Bluts setzen die Forscher der Probe zusätzlich Formaldehyd zu.
Die Chemikalie stabilisiert die mütterlichen Blutzellen, so dass die darin enthaltene DNA eingeschlossen bleibt und bei der anschließenden Analyse nicht mit erfasst wird. Gleichzeitig stoppt das Formaldehyd bestimmte Verdauungs-Enzyme, die bei der herkömmlichen Aufarbeitung einen Teil der DNA des Fötus zersetzen. Mit dieser Methode gelang es den Wissenschaftlern, den Anteil der kindlichen Erbsubstanz von durchschnittlich 7 auf mehr als 25 Prozent zu erhöhen. Damit sei der Grundstock für die Entwicklung eines für Mutter und Kind völlig ungefährlichen Bluttests gelegt, schreiben die Wissenschaftler.
ddp/bdw ? Ilka Lehnen-Beyel
