US-amerikanische Mediziner haben einen neuen Bluttest entwickelt, mit dem sich das Down-Syndrom bei Ungeborenen gefahrlos diagnostizieren lässt: Für die neue Methode reicht eine Blutprobe der werdenden Mutter aus, berichten Stephen Quake von der Stanford University und seine Kollegen. Den Wissenschaftlern gelang es, die darin enthaltene embryonale DNA millionenfach zu vervielfältigen. Damit müssen Mediziner nicht mehr auf die risikoreichere Fruchtwasseruntersuchung zurückgreifen, wenn sie Chromosomenschäden wie das Down-Syndrom und ähnliche Erkrankungen nachweisen wollen, schildert Quake die Vorteile der neuen Methode.
Normalerweise besitzt jeder Mensch ein Genom mit 46 Chromosomen. Während der Schwangerschaft kann es allerdings zu Genommutationen kommen, die diese Zahl verändern. Wissenschaftler nennen dieses Phänomen Aneuploidie. Das bekannteste Beispiel für Aneuploidie ist das Down-Syndrom, das auch als Trisomie 21 bezeichnet wird. Bei dieser Erbgutveränderung liegt das Chromosom 21 dreifach vor ? Menschen mit Down-Syndrom besitzen also 47 Chromosomen. Aneuploidie konnte bislang während der Schwangerschaft nur durch eine Fruchtwasseruntersuchung diagnostiziert werden. Dazu wird eine lange Nadel in die Gebärmutter gestochen, mit der das Fruchtwasser entnommen wird. Diese Untersuchungsmethode birgt allerdings das Risiko von Infektionen, und in seltenen Fällen kann es sogar zu Fehlgeburten kommen.
Obwohl seit längerem bekannt ist, dass das Blut von Schwangeren auch DNA-Fragmente des Embryos enthält, war eine Untersuchung des fötalen Erbmaterials im Blut der Mutter bislang sehr umständlich. Denn da das Blut der werdenden Mütter nur eine geringe Menge des embryonalen Erbmaterials enthält, musste dafür das mütterliche vom kindlichen Erbgut getrennt werden, oder sie mussten zumindest voneinander unterscheidbar sein.
Quake und seine Kollegen haben dieses Problem jetzt jedoch gelöst: Sie vervielfältigten einfach die gesamte DNA in der Blutprobe von Schwangeren und untersuchten anschließend die statistische Verteilung von DNA-Fragmenten. Auf diese Weise konnten die Forscher erhöhte Anteile bestimmter Chromosomen im Blut der Mütter nachweisen. So fanden sie bei Müttern, deren Kinder ein Down-Syndrom entwickelten, während der Schwangerschaft erhöhte Anteile des Chromosoms 21. Die Kosten des neuen Bluttests beziffern die Wissenschaftler auf rund 700 Dollar pro Untersuchung ? dank dieser vergleichsweise geringen Summe hoffen sie, dass sich ihre Untersuchung bald flächendeckend durchsetzten wird.
Stephen Quake (Stanford University) et al.: PNAS, DOI:10.1073/pnas.0808319105 ddp/wissenschaft.de ? Markus Zens
