Mehrere Botenstoff-Rezeptor-Systeme im Gehirn scheinen bei Autisten betroffen zu sein. Darauf lassen aktuelle Studien schließen. Gleich vier unabhängige Forschergruppen veröffentlichten neue Erkenntnisse zur Genetik des Autismus in der Aprilausgabe der Fachzeitschrift Molecular Psychiatry.
Die molekularen Mechanismen des Autismus sind bislang ungeklärt. Offenbar spielen erblich bedingte Veränderungen von mindestens drei Neurotransmitter-Systemen bei autistischen Erkrankungen eine entscheidende Rolle. Betroffen sind folgende Neurotransmitter-Systeme: Serotonin, Glutamat und Gamma-Aminobuttersäure. Womit sich Autismus auf fehlgeregelte “Schaltkreise” im Gehirn zurückführen ließe.
So fand ein Forscherteam der Universität von Chicago vier Varianten des Serotonin-Transporter-Gens SLC6A4, die deutlich mit autistischen Störungen assoziiert sind. Dieser Zusammenhang lag nahe, da Psychiater ritualisierte Handlungen und aggressives Verhalten bei Autisten mit Serotonin-Transporter-Hemmstoffen behandeln.
Frühere Studien lenkten die Suche nach Autismusgenen auf den langen Arm des Chromosoms 7. Forscher der Universität von Bologna untersuchten deshalb vier Gene in der Region 7q32. Diese scheinen bei Autismus jedoch nur eine untergeordnete Rolle zu spielen.
Aussagekräftigere Resultate lieferten Forscher vom Pasteur-Institut in Paris. Sie konnten zeigen, dass bestimmte Genvarianten des Glutamat-Rezeptors-6 (GluR6) mit Autismus gekoppelt und assoziiert sind. GluR6 liegt auf dem langen Arm des Chromosoms 6. Der Neurotransmitter Glutamat vermittelt bei Lernprozessen und ist ein wichtiger Botenstoff des Kurzzeitgedächtnisses.
Wissenschaftler der Mount Sinai School of Medicine in New York entdeckten die Beteiligung eines weiteren Neurotransmitter-Rezeptors bei autistischen Erkrankungen. Dabei handelt es sich um Varianten der B3-Untereinheit des Gamma-Aminobuttersäure-A-Rezeptor-Gens (GABRB3), welches auf dem langen Arm des Chromosoms 15 liegt. Die Gamma-Aminobuttersäure ist einer der wichtigsten “hemmenden” Botenstoffe im Gehirn.
Die neuen Erkenntnisse treiben die Entwicklung neuer Medikamente voran und liefern neue Anhaltspunkte für Autismus-Forscher.
Markus Batscheider
