Der Mensch verwendet viel häufiger als bisher angenommen nur eine der beiden Genkopien, die er von seinen Eltern mitbekommen hat: Bei fünf bis zehn Prozent aller Gene ist eine Kopie stillgelegt, haben US-Forscher entdeckt. Ob es sich dabei um die mütterliche oder die väterliche Variante handelt, scheint vollkommen zufällig zu sein und kann sich sogar von Zelle zu Zelle unterscheiden. Das könnte beispielsweise erklären, warum selbst nahe Verwandte häufig so unterschiedlich anfällig für bestimmte Krankheiten sind, und warum sich nicht einmal eineiige Zwillinge mit identischem Erbgut vollkommen gleichen.
Jeder Mensch erbt eine Kopie jedes Gens von der Mutter und eine zweite vom Vater. Zusammen bilden sie den doppelten Chromosomensatz, der im Kern nahezu jeder Körperzelle zu finden ist. Dabei galt bisher die Lehrmeinung, dass abgesehen von einigen Einzelfällen immer beide Kopien eines Gens abgelesen und die enthaltenen Informationen umgesetzt werden. Zu den Ausnahmen gehören beispielsweise Erbgutabschnitte mit den Bauplänen für Geruchsrezeptoren, einige Antikörper und Botenstoffe des Immunsystems sowie die eine der beiden Kopien des X-Chromosoms bei Frauen. Zudem gibt es Gene, bei denen prinzipiell immer die mütterliche oder aber die väterliche Variante verwendet wird.
Doch wie die neuen Ergebnisse zeigen, sind diese Fälle wohl nicht so selten wie bislang angenommen: Bei einer systematischen Untersuchung der Aktivität von knapp 4.000 Genen entdeckten die Forscher nun immerhin mehr als 300, bei denen mal die mütterliche, mal die väterliche und mal auch beide Kopien verwendet wurden, obwohl die genetische Grundausstattung der getesteten Zellen identisch war. Verantwortlich dafür sind sogenannte epigenetische Effekte, bei denen unter anderem chemische Schalter an der Erbsubstanz die Aktivität der Gene steuern.
Der Variantenreichtum, der sich aus dem einseitigen Stilllegen ergibt, ist ein bisher unbekannter Faktor, der jedes Individuum einzigartig macht, erklären die Forscher. Er kann allerdings auch schwerwiegende Folgen haben. Gibt es beispielsweise auf einer Genkopie einen Fehler, ist es vorteilhaft für den Träger, wenn gerade diese stillgelegt wird. Wird dagegen die andere ausgeschaltet, steigt das Risiko für eine Erkrankung deutlich an. Zudem scheinen solche Zellen, in denen beide Kopien aktiv sind, größere Mengen des von dem entsprechenden Gen kodierten Proteins zu produzieren als solche, die nur mit einer Kopie arbeiten. Das ist etwa bei einem Protein namens APP der Fall, einem Eiweiß, dessen Überschussproduktion als Risikofaktor für Alzheimer gilt. Die Forscher wollen als nächstes untersuchen, ob noch weitere der insgesamt etwa 20.000 menschlichen Gene betroffen sind. Zudem soll die Frage geklärt werden, wie genau der Schaltmechanismus funktioniert und welchen Zweck er hat.
Alexander Gimelbrant (Harvard-Universität in Cambridge) et al.: Science, Band 318, Seite 136 ddp/wissenschaft.de ? Ilka Lehnen-Beyel
