Ein neues Testverfahren zum Hinweis auf das Down-Syndrom bei Ungeborenen haben britische Mediziner entwickelt. Dabei wird auf Ultraschallbildern der Föten geprüft, ob in der 14. Schwangerschaftswoche das Nasenbein zu sehen ist oder nicht. Fehlt dieses, ist die Wahrscheinlichkeit des Down-Syndroms 150mal so groß wie bei normal entwickelten Föten, schreiben Kypros Nicolaides von der King’s College Hosiptal Medical School in London und seine Kollegen im Fachmagazin “The Lancet”.
Der sichere Nachweis nach einem solchen positiven Test kann jedoch nur durch eine invasive Untersuchung, beispielsweise eine Fruchtwasseruntersuchung erfolgen, die mit einem gewissen Risiko für Kind und Mutter verbunden ist. Die Forscher hoffen, durch das neue Verfahren die Zahl unnötiger Eingriffe senken zu können. Es soll die Screeningverfahren ergänzen, mit denen bisher das Risiko abgeschätzt wird. Dabei wird das Alter der Mutter berücksichtigt, und die Mediziner führen unter anderem Blutanalysen und Ultraschalluntersuchungen des Nackenbereichs durch.
Für ihre Studie hatten die Wissenschaftler 701 Föten im Alter von 11 bis 14 Wochen untersucht. Bei 43 von 59 Ungeborenen, bei denen das Downsyndrom vorlag, fehlte das Nasenbein. Das entspricht einem Anteil von 73 Prozent. Dagegen fehlte es nur bei 0,5 Prozent der genetisch normal entwickelten Föten.
Beim Down-Syndrom, früher auch “Mongolismus” genannt, ist das 21. Chromosom dreimal statt zweimal vorhanden. Die daher auch als Trisomie 21 bezeichnete Störung führt zu geistigen Behinderungen und häufig auch zu Herzschäden.
Ulrich Dewald
