Über die erste klinische Studie zur Gentherapie der Bluterkrankheit Hämophilie A berichtet das Fachblatt New England Journal of Medicine. Wissenschaftlern vom Beth Israel Deaconess Medical Center in Boston ist es gelungen, das Gen für den Gerinnungsfaktor VIII ohne Einsatz von Viren in Zellen der Patienten zu übertragen. Danach war der Gerinnungsfaktor im Blut nachweisbar, und das Krankheitsbild besserte sich – ohne dass Nebenwirkungen beobachtet wurden.
Sechs Patienten mit einer schweren Form der Hämophilie A nahmen an der Studie teil. Diese Krankheit beruht auf einem Defekt im Gen für den Gerinnungsfaktor VIII. Das fehlende Gen wurde “ex vivo”, das heißt außerhalb des Körpers, in zuvor aus Hautbiopsien entnommene, patienteneigene Fibroblasten übertragen. Das gelang durch so genannte Elektroporation, wobei DNA durch einen kurzen Stromstoß in die Zellen gelangt.
Die Fibroblasten, die den Gerinnungsfaktor bildeten, wurden vermehrt und dem Patienten wieder injiziert. Da bei diesem Verfahren keine Viren als Genüberträger eingesetzt werden, treten keine immunologischen Abwehrreaktionen oder andere virusbedingte Nebenwirkungen auf. Bei vier der behandelten Patienten erhöhte sich aufgrund der Behandlung der Level an Faktor VIII im Blut, und die Häufigkeit spontaner Blutungen nahm ab. “Es ist sehr ermutigend, dass kein Patient eine Immunreaktion gegen Faktor VIII entwickelt hat”, sagt der Leiter des Forscherteams David Roth.
60 Prozent aller Hämophilie-Patienten leiden an der schweren Form der Krankheit, bei der die Aktivität von Faktor VIII unter einem Prozent des Normalwertes liegt. Bei 1-5 Prozent Restaktivität spricht man von einer mittleren, bei 5-30 Prozent von der milden Form. “Schon ein geringer Anstieg, beispielsweise von ein auf fünf Prozent des Normalwertes, wäre für den Patienten ein beträchtlicher Unterschied”, sagt Roth.
Die Gefahr lebensgefährlicher Blutungen ist für Patienten, die an der schweren Ausprägung der Krankheit leiden, wesentlich höher als bei der leichten Form.
Joachim Czichos
