Berliner Wissenschaftler vom Universitätsklinikum Charité haben ein zweites Gen entdeckt, welches die spinale Muskelatrophie bei Säuglingen und Kindern auslöst. Die Erbkrankheit kann innerhalb von Wochen zum Tode führen. Eine spezifische Therapie gibt es derzeit noch nicht.
Kinder mit spinaler Muskelatrophie leiden an zunehmender Schwäche der Muskulatur des Rumpfes, der Gliedmaßen und teilweise auch der Atemmuskulatur. Verursacht wird der Muskelschwund durch den Untergang von Nervenzellen im Rückenmark. Es gibt verschiedene Varianten der Erkrankung, die auch im Erwachsenenalter ausbrechen kann. Nur wenn beide Eltern den gleichen Gendefekt haben, wird die Krankheit auf die Kinder vererbt. Als Ursache bekannt waren bisher Mutationen eines Gens auf dem Chromosom 5.
Katja Grohmann aus der Arbeitsgruppe um Christoph Hübner von der Klinik für Pädiatrie der Charité hatten bereits 1999 ein Gen auf dem Chromosom 11 identifiziert, welches bei Mutationen zur spinalen Muskelatrophie führen kann. Jetzt ist es Grohmann und ihren Kollegen gelungen, das Gen mit der Bezeichnung IGHMBP-2 genauer zu charakterisieren. Sie haben bei elf von 20 Kindern verschiedene Mutationen dieses Gens gefunden, die alle zum gleichen Krankheitsbild und letztlich zum Tode führten.
Die genauen Ergebnisse werden in der September-Ausgabe der Zeitschrift Nature Genetics veröffentlicht werden, wurden aber bereits vorab auf der Internet-Seite der Zeitschrift bekannt gemacht, teilt die Universität mit.
Dr. Thomas Meißner
